Ataksia (ataxia)

DEFINISI

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.

Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.
PENYEBAB

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
GEJALA

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.

Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.
DIAGNOSA
Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:

* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHAN
Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.

Artritis Rematoid Juvenil

DEFINISI
Artritis Rematoid Juvenil (ARJ) adalah suatu peradangan persendian (artritis) menahun (kronis), yang sudah timbul sebelum usia 16 tahun (mirip dengan artritis rematoid pada dewasa).

Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu.
ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Faktor resiko terjadinya ARJ adalah riwayat penyakit ini pada keluarga dan infeksi atau vaksin rubella (campak Jerman).

GEJALA
ARJ merupakan suatu penyakit yang kompleks. Gambaran utamanya adalah artritis, tetapi penyakit ini bisa menyerang sistem tubuh lainnya, seperti jantung dan pembungkusnya (perikardium), paru-paru dan pembungkusnya (pleura), mata dan kulit.

ARJ biasanya dibagi menjadi 5 kelompok penyakit:

1. Banyak persendian yang terkena dan faktor rematoid (faktor Rh) positif
2. Banyak persendian yang terkena dan faktor Rh negatif
3. Sedikit persendian yang terkena dan antibodi antinuklear positif
4. Sedikit persendian yang terkena dan antigen permukaan HLA B27 positif
5. ARJ sistemik (menyerang seluruh tubuh).

Pada 40% penderita, penyakit ini hanya menyerang sedikit persendian; pada 40% lainnya menyerang banyak persendian dan pada 20% merupakan ARJ sistemik (penyakit Still).
Faktor Rh adalah suatu antibodi yang biasanya ditemukan di dalam darah orang dewasa yang menderita artritis rematoid. Faktor Rh jarang ditemukan pada anak-anak yang menderita ARJ. Faktor Rh lebih sering ditemukan pada anak perempuan dengan ARJ yang menyerang banyak persendian.

Gejala awal biasanya berupa kekakuan sendi pada pagi hari.
Artritis pada ARJ ditandai dengan pembengkakan sendi disertai nyeri dimana nyeri timbul jika persendian digerakkan dan kadang timbul jika persendian disentuh. Kulit diatas persendian biasanya tidak tampak merah, tetapi mungkin saja tampak merah.

Peradangan pada banyak sendi bisa menyerang anak umur berapapun dan lebih sering ditemukan pada anak perempuan.
Nyeri, pembengkakan dan kekakuan persendian bisa timbul secara perlahan maupun secara tiba-tiba.
Sendi yang pertama kali terkena adalah lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan dan sikut. Selanjutnya bisa menyerang kedua tangan, leher, rahang dan pinggul.
Peradangan biasanya bersifat simetris (menyerang persendian yang sama pada kedua sisi tubuh), misalnya lutut kiri dan kanan atau pinggul kiri dan kanan.

Peradangan pada sedikit sendi biasanya muncul sebelum anak berumur 4 tahun (anak perempuan) atau setelah anak berumur 8 tahun (anak laki-laki).
Gejalanya berupa nyeri, pembengkakan dan kekakuan pada persendian lutut, pergelangan kaki atau sikut. Gejala ini bisa menetap atau hilang timbul.

ARJ sistemik menyerang anak perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama.
Demamnya hilang-timbul, paling tinggi pada malam hari (mencapai 39,4? atau lebih), kemudian segera kembali normal. Selama demam, anak tampak sangat sakit.
Pada batang tubuh dan tungkai atau lengan bagian atas timbul suatu ruam datar yang berwarna pink pucat atau salem; ruam ini muncul sebentar (terutama pada malam hari) kemudian berpindah dan menghilang, lalu timbul lagi.
Limpa dan beberapa kelenjar getah bening membesar.
Artritis baru timbul beberapa bulan kemudian.

Pada ARJ yang hanya menyerang sedikit persendian, biasanya terdapat kelainan mata.
Kelainan mata yang paling berat adalah iridosiklitis kronis, yang bisa menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan.
Kelainan mata yang lebih ringan adalah iridosiklitis akut, yang biasanya akan membaik tanpa menimbulkan kerusakan yang permanen.

Setiap jenis ARJ bisa mempengaruhi pertumbuhan anak. Jika terjadi gangguan pertumbuhan pada rahang, akan terjadi mikrognatia (dagu tertarik).

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik mungkin akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali), pembesaran limpa (splenomegali) atau pembengkakan kelenjar getah bening (limfadenopati).
Mungkin juga ditemukan tanda-tanda dari:
- anemia
- iridosiklitis
- perikarditis
- pleuritis
- miokarditis.

# Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Hitung darah lengkap
# Laju endap darah
# Antibodi antinuklear
# Faktor Rh
# Antigen HLA
# Immunoelektroforesis serum
# Analisa cairan sendi
# Rontgen persendian
# Rontgen dada
# EKG
# Pemeriksaan mata dengan slit-lamp.

PENGOBATAN
Nyeri dan peradangan sendi biasanya dapat dikurangi dengan aspirin dosis tinggi.
Tetapi karena pada anak-anak aspirin menyebabkan meningkatnya resiko sindroma Reye, maka seringkali diberikan obat anti peradangan non-steroid lainnya, seperti naproksen dan tolmetin.

Jika penyakitnya berat dan menyerang seluruh tubuh, bisa diberikan kortikosteroid per-oral (melalui mulut); tetapi obat ini bisa memperlambat laju pertumbuhan anak sehingga biasanya sedapat mungkin tidak digunakan.
Kortikosteroid juga bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terkena untuk mengurangi peradangan.

Jika anak tidak memberikan respon terhadap aspirin maupun obat anti peradangan non-steroid lainnya, bisa diberikan suntikan senyawa emas.
Jika senyawa emas tidak efektif atau menimbulkan efek samping, bisa diberikan penisilamin, metotreksat dan hidroksiklorokuin.

Untuk mencegah kekakuan sendi, sebaiknya dilakukan latihan secara teratur.
Pembidaian bisa membantu mencegah terkuncinya sendi pada posisi yang kaku.

Untuk mengetahui adanya peradangan iris, pemeriksaan mata dilakukan setiap 6 bulan.
Peradangan diobati dengan tetes mata atau salep kortikosteroid dan obat untuk melebarkan pupil. Kadang perlu dilakukan pembedahan mata.


PROGNOSIS

ARJ jarang berakibat fatal.
Remisi (masa bebas gejala) spontan seringkali berlangsung dalam jangka panjang.

ARJ seringkali membaik atau mengalami remisi pada masa puber.
75% penderita pada akhirnya mengalami masa remisi disertai gangguan fungsi dan kelainan bentuk yang minimal.

Anak yang menderita ARJ pada banyak persendian dengan faktor Rh positif memiliki prognosis yang lebih buruk.

Artritis Infeksiosa

DEFINISI
Artritis Infeksiosa adalah infeksi pada cairan (cairan sinovial, cairan rongga sendi) dan jaringan dari suatu sendi.

PENYEBAB
Organisme penyebab infeksi (terutama bakteri), biasanya mencapai sendi melalui aliran darah, tetapi suatu sendi bisa terinfeksi secara langsung melalui pembedahan, penyuntikan atau suatu cedera.

Bakteri apa yang paling sering menyebabkan infeksi tergantung kepada usia penderita.
Bayi dan anak kecil sering terinfeksi oleh stafilokokus, Hemophilus influenza dan bakteri basilus gram negatif.
Dewasa dan anak yang lebih tua sering terinfeksi oleh gonokokus (bakteri penyebab gonore), stafilokokus dan streptokokus.

Virus (misalnya HIV, parvovirus dan virus penyebab rubella, gondongan dan hepatitis B) bisa menginfeksi sendi pada berbagai usia.

Infeksi sendi menahun sering disebabkan oleh tuberkulosis atau infeksi jamur.

GEJALA
Anak-anak biasanya mengalami demam dan nyeri dan cenderung rewel.
Biasanya anak tidak mau menggerakkan sendi yang terkena karena pergerakan dan perabaan menyebabkan nyeri.


Pada anak yang lebih tua dan orang dewasa yang mengalami infeksi bakteri atau virus, gejala biasanya dimulai sangat tiba-tiba.
Sendi tampak merah dan teraba hangat, pergerakan dan perabaan akan terasa sangat nyeri.
Cairan yang terkumpul dalam sendi yang terinfeksi, menyebabkan sendi membengkak dan kaku.
Penderita juga bisa mengalami demam dan menggigigil.

Sendi-sendi yang sering terkena adalah lutut, bahu, pergelangan tangan, panggul, jari dan sikut.

Jamur atau mikobakteria (bakteri penyebab tuberkulosis dan infeksi sejenis) biasanya menyebabkan gejala yang tidak terlalu berat.

Sebagian besar infeksi bakteri, jamur dan mikobakteria, hanya mengenai satu sendi atau kadang-kadang mengenai beberapa sendi.
Contohnya, bakteri yang menyebabkan penyakit Lyme paling sering menyerang sendi lutut, bakteri gonokokus dan virus bisa menyerang beberapa sendi pada saat yang sama.

DIAGNOSA
Biasanya diambil contoh cairan sendi untuk pemeriksaan terhadap sel darah putih, bakteri dan organisme lainnya.
Laboratorium hampir selalu dapat menumbuhkan dan menentukan bakteri penyebab infeksi dari cairan sendi, selama penderita belum mendapatkan terapi antibiotik.
Tetapi bakteri penyebab gonore, penyakit Lyme dan sifilis sulit ditemukan pada cairan sendi.

Pemeriksaan darah dilakukan karena bakteri dari sendi yang terinfeksi sering muncul dalam aliran darah.

Untuk membantu menentukan sumber infeksi, dilakukan pemeriksaan cairan spinal, flegmon dan air kemih.

PENGOBATAN
Antibiotik diberikan segera setelah dicurigai suatu infeksi, meskipun belum diperoleh hasil laboratorium yang mengidentifikasi kuman penyebabnya.
Pada awalnya diberikan antibiotik yang bisa membunuh hampir semua bakteri. Jika diperlukan, antibiotik lainnya diberikan kemudian.
Pada awalnya antibiotik diberikan secara intravena (melalui pembuluh darah), agar tercapai jumlah obat yang cukup, yang sampai ke sendi yang terinfeksi.
Meskipun jarang, antibiotik bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terinfeksi.
Jika antibiotiknya tepat, biasanya perbaikan akan terjadi dalam waktu 48 jam.

Untuk mencegah pengumpulan nanah, yang bisa merusak sendi, nanah dikeluarkan melalui bantuan sebuah jarum. Jika sendi tidak dapat dijangkau dengan jarum, kadang-kadang dimasukkan suatu selang untuk mengeluarkan nanahnya.
Jika pengaliran nanah dengan jarum atau selang tidak berhasil, dilakukan artroskopi atau pembedahan.

Pada awalnya penggunaan bidai bisa membantu meringankan nyeri, tetapi bisa menyebabkan kekakuan dan kehilangan fungsi yang menetap.

Infeksi yang disebabkan jamur diobati dengan obat anti jamur.

Infeksi yang disebabkan tuberkulosis diobati dengan kombinasi antibiotik.

Infeksi virus biasanya akan membaik dengan sendirinya. Yang diperlukan hanya pengobatan untuk nyeri dan demam.

Jika infeksi mengenai sendi buatan, pemberian antibiotik saja biasanya tidak cukup. Setelah pemberian antibiotik selama beberapa hari, diperlukan pembedahan untuk mengganti sendi terinfeksi dengan sendi buatan yang baru.

Alergi & Intoleransi Makanan

DEFINISI
Alergi Makanan adalah gejala-gejala yang terjadi akibat respon kekebalan setelah memakan makanan tertentu.

Intoleransi makanan bukan merupakan suatu alergi makanan, tetapi merupakan setiap efek yang tidak diinginkan akibat memakan makanan tertentu.

PENYEBAB
Dalam keadaan normal, sistem kekebalan mempertahankan tubuh melawan zat-zat yang berbahaya seperti bakteri, virus dan racun.
Kadang suatu respon kekebalan dipicu oleh suatu zat (alergen) yang biasanya tidak berbahaya dan terjadi alergi.

Penyebab dari alergi makanan tidak sepenuhnya dimengerti karena alergi makanan bisa menimbulkan sejumlah gejala yang bervariasi.
Reaksi terhadap makanan bisa bersifat ringan atau fatal, tergantung kepada jenis dan beratnya reaksi.

Alergi makanan sering terjadi. Sistem kekebalan melepaskan antibodi dan zat-zat (termasuk histamin) sebagai respon terhadap masuknya makanan tertentu.
Gejalanya bisa terlokalisir di lambung dan usus atau bisa menimbulkan gejala di berbagai bagian tubuh, setelah makanan dicerna dan diserap,
Gejala biasanya akan timbul dengan segera, jarang sampai lebih dari 2 jam setelah makan makanan tertentu.

Alergi makanan seringkali menyerupai keadaan lainnya, seperti intoleransi makanan (terjadi akibat kekurangan enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan tertentu), irritable bowel syndrome, respon terhadap stres emosi atau stres fisik, pencemaran makanan oleh racun (keracunan makanan) dan penyakit lainnya.
Alergi makanan berbeda dengan penyakit-penyakit tersebut karena pada alergi makanan dilepaskan antibodi, histamin dan zat-zat lainnya.

Makanan yang seringkali menyebabkan alergi:
- kerang-kerangan (kepitin, lobster, udang)
- kacang-kacangan
- kacang tanah
- buah-buahan (melon, strawberi, nanas dan buah tropis lainnya)
- tomat
- pewarna, penyedap makanan.

Makanan yang sering menyebabkan intoleransi:
- terigu dan gandum lainnya yang mengandung gluten
- protein susu sapi
- hasil olahan jagung.

GEJALA
Gejala-gejala yang mungkin terjadi setelah memakan makanan penyebab alergi:
- tenggorokan terasa gatal
- anafilaksis
- nyeri perut
- perut keroncongan
- diare
- mual
- muntah
- kram perut
- perut kermbung
- rasa gatal di mulut, tenggorokan, mata, kulit atau bagian tubuh lainnya
- kaligata (urtikaria
- angioedema (kaligata di kelopak mata, bibir)
- sakit kepala
- hidung tersumbat
- hidung meler
- sesak nafas
- bengek (mengi)
- kesulitan menelan.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan timbulnya gejala-gejala setelah penderita memakan makanan tertentu.
Pada pemeriksaan paru-paru dengan stetoskop bisa terdengar bunyi pernafasan mengi.

Peningkatan antibodi atau immunoglobulin (terutaman IgE) semakin memperkuat diagnosis alergi.

# Untuk menentukan penyebab terjadinya alergi, bisa dilakukan pemeriksaan berikut: Penyisihan makanan (makanan yang dicurigai disingkirkan sampai gejalanya menghilang, setelah itu makanan tersebut kembali diberikan kepada penderita untuk melihat apakah terjadi reaksi alergi)
# Diet provokasi makanan
# Tes kulit untuk alergi.

PENGOBATAN
Pengobatannya bervariasi, tergantung kepada jenis dan beratnya gejala.
Tujuan pengobatan adalah mengurangi gejala dan menghindari reaksi alergi di masa yang akan datang.

Gejala yang ringan atau terlokalisir mungkin tidak memerlukan pengobatan khusus. Gejala akan menghilang beberapa saat kemudian.
Antihistamin bisa meringankan berbagai gejala.

Untuk gejala yang berat, bisa diberikan kortikosteroid (misalnya prednison) dan epinefrin (adrenalin).

PENCEGAHAN
Cara terbaik untuk mencegah terjadinya reaksi alergi di masa yang akan datang adalah dengan menghindari makanan penyebab alergi.